ในการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI) การได้ตัวอ่อนเกรดดี รูปร่างสวยงาม อาจไม่ใช่เครื่องการันตีว่าตัวอ่อนนั้นจะมีความสมบูรณ์ร้อยเปอร์เซ็นต์ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ด้วยเทคโนโลยี NGS จึงกลายมาเป็นกุญแจสำคัญที่แพทย์เฉพาะทางแนะนำ เพื่อช่วยคัดกรองความผิดปกติลึกถึงระดับพันธุกรรมก่อนทำการใส่ตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จและลดอัตราการแท้งได้อย่างเห็นผล
PGT-A คืออะไร? และเทคนิค NGS คืออะไร?
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อดูว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมขาดหรือเกินจากปกติหรือไม่ (มนุษย์ปกติจะต้องมีโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่)
- NGS (Next-Generation Sequencing) คือ เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงที่นำมาใช้ในการตรวจ PGT-A ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99% สามารถวิเคราะห์โครโมโซมได้ครบถ้วนทั้ง 24 ชนิด (รวมโครโมโซมเพศ) ทำให้ทราบผลลัพธ์ที่ละเอียดและแม่นยำกว่าเทคโนโลยีรุ่นเก่า
ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A รู้อะไรบ้าง?
การส่งตัวอ่อนตรวจ NGS จะช่วยให้แพทย์และว่าที่คุณพ่อคุณแม่ทราบข้อมูลสำคัญดังนี้:
- คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome): ตรวจพบโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของภาวะดาวน์ซินโดรม
- คัดกรองโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ: เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (คู่ที่ 18 เกิน), พาทัวซินโดรม (คู่ที่ 13 เกิน) ซึ่งมักทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอด
- ตรวจโครโมโซมเพศ: การตรวจจะรายงานผลโครโมโซม XX (หญิง) หรือ XY (ชาย) รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (โครโมโซม X ขาดหายไป)
- ป้องกันการแท้งบุตร: ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ (Aneuploidy) เป็นสาเหตุหลักกว่า 60% ที่ทำให้มดลูกปฏิเสธการฝังตัว หรือฝังตัวแล้วเกิดการแท้งในช่วง 3 เดือนแรก การตรวจโครโมโซมจึงช่วยลดความเสี่ยงนี้ได้ตรงจุด
ใครบ้างที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?
- ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป (เนื่องจากคุณภาพไข่จะลดลง ทำให้เซลล์แบ่งตัวผิดปกติได้ง่ายขึ้น)
- คู่สมรสที่มีประวัติแท้งบุตรซ้ำซาก (ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป) โดยไม่ทราบสาเหตุ
- ผู้ที่เคยทำเด็กหลอดแก้ว (IVF / ICSI) แล้วไม่ประสบความสำเร็จหลายรอบ
- คู่สมรสที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือเป็นพาหะของโรค
- ฝ่ายชายที่มีปัญหาคุณภาพอสุจิผิดปกติอย่างรุนแรง
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A อันตรายต่อตัวอ่อนไหม?
หลายคนกังวลว่าการตรวจจะทำให้ตัวอ่อนเสียหาย ที่ GFC เรามีนักวิทย์ฯ ผู้เชี่ยวชาญ (Embryologist) ที่ใช้เทคโนโลยีเลเซอร์ความแม่นยำสูง โดยขั้นตอนจะเริ่มหลังจากเลี้ยงตัวอ่อนจนถึง ระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) ในวันที่ 5 หรือ 6 จากนั้นนักวิทย์ฯ จะทำการ ดึงเซลล์รก (Trophectoderm Biopsy) ออกมาเพียง 3-5 เซลล์เพื่อนำไปตรวจ DNA โดยไม่แตะต้องส่วนที่จะเจริญไปเป็นทารกเลย จึงมีความปลอดภัยสูงมาก ไม่กระทบต่อการเติบโตของทารกในครรภ์อย่างแน่นอนครับ
อัปเดตราคาตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (NGS) ประจำปี 2026
มั่นใจในทุกก้าวของการสร้างครอบครัว ด้วยบริการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI) พร้อมคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ด้วยเทคนิค NGS ที่ห้องปฏิบัติการระดับสากลของ GFC (Genesis Fertility Center)
PGT-A คืออะไร? และมีแบบอื่นๆ อีกไหม?
PGT-A คือการตรวจคัดกรอง “จำนวนโครโมโซม” ว่าครบหรือเกินหรือไม่ ส่วนการตรวจโครโมโซมยังมีแบบอื่นๆ เช่น PGT-M (ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย) และ PGT-SR (ตรวจความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม) ซึ่งแพทย์จะแนะนำวิธีตรวจที่เหมาะสมกับคนไข้แต่ละรายครับ
ถ้าตัวอ่อนมีโครโมโซมผิดปกติ (Mosaic) สามารถใส่ได้ไหม?
ตัวอ่อน Mosaic (โมเสก) คือตัวอ่อนที่มีทั้งเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปะปนกัน ในบางกรณี หากเปอร์เซ็นต์ความผิดปกติต่ำและไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่สำคัญ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์อาจพิจารณาให้สามารถใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูกได้ โดยจะมีการให้คำปรึกษาอย่างละเอียดก่อนการตัดสินใจครับ
ตรวจโครโมโซม PGT-A ใช้เวลารอผลกี่วัน?
หลังจากนักวิทย์ฯ ทำการดึงเซลล์จากตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ ปกติแล้วจะใช้เวลารอผลวิเคราะห์ประมาณ 7 – 14 วัน ในระหว่างนี้ตัวอ่อนจะถูกนำไปแช่แข็งไว้อย่างปลอดภัย เมื่อผลตรวจออกมาว่าปกติ จึงจะเริ่มขั้นตอนการเตรียมผนังมดลูกเพื่อรอใส่ตัวอ่อนในรอบถัดไป
