ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ด้วย NGS ที่ GFC: ขั้นตอน ผลตรวจ และข้อจำกัด

PGT-A หรือ Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy คือการตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนวางแผนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก โดยทั่วไปเก็บเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากชั้น Trophectoderm ของตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ แล้ววิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยี NGS เพื่อช่วยจัดลำดับตัวอ่อนสำหรับการย้าย

PGT-A ไม่ได้ทำให้ตัวอ่อนมีคุณภาพดีขึ้น ไม่ได้ตรวจโรคทางพันธุกรรมทุกชนิด และไม่รับประกันการฝังตัว การตั้งครรภ์ หรือทารกที่ไม่มีความผิดปกติ การตัดสินใจควรพิจารณาอายุ จำนวนตัวอ่อน ประวัติการรักษา เป้าหมายของครอบครัว ค่าใช้จ่าย และข้อจำกัดของผลตรวจร่วมกัน

ผู้ที่กำลังวางแผนทำ IVF/ICSI สามารถอ่าน คู่มือ PGT-A ฉบับสมบูรณ์ หรือ นัดประเมินกับแพทย์ GFC ก่อนตัดสินใจส่งตรวจ

คำตอบสั้น: PGT-A เป็นการคัดกรองจำนวนโครโมโซมจากเซลล์ตัวอย่างของตัวอ่อน ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนทั้งตัว ผลตรวจช่วยจัดลำดับตัวอ่อนสำหรับการย้าย แต่ยังมีโอกาสเกิดผล Mosaic ผลไม่ชัดเจน ผลบวกลวงหรือผลลบลวง และหลังตั้งครรภ์ยังควรได้รับคำแนะนำเรื่องการตรวจคัดกรองหรือวินิจฉัยก่อนคลอด

ข้อมูลสำคัญของ PGT-A ที่ GFC

PGT-A ตรวจอะไร

มนุษย์โดยทั่วไปมีโครโมโซม 46 แท่งหรือ 23 คู่ PGT-A ประเมินว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมแต่ละคู่เกินหรือขาดหรือไม่ ภาวะดังกล่าวเรียกว่า Aneuploidy ซึ่งอาจสัมพันธ์กับการไม่ฝังตัว การแท้ง หรือความผิดปกติทางโครโมโซมบางประเภท

ผลตรวจมาจากเซลล์ชั้น Trophectoderm ซึ่งเป็นส่วนที่พัฒนาไปเป็นรก ไม่ใช่การตรวจทุกเซลล์ของตัวอ่อน จึงอาจไม่สะท้อนเซลล์ชั้น Inner Cell Mass ซึ่งพัฒนาไปเป็นทารกทั้งหมด โดยเฉพาะเมื่อเกิด Mosaicism

NGS เป็นแพลตฟอร์มที่ใช้วิเคราะห์ข้อมูล ไม่ใช่ชื่อโรคหรือชื่อการตรวจทุกประเภท อ่านรายละเอียดเทคโนโลยีได้ที่ NGS ใช้ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนอย่างไร

PGT-A, PGT-M และ PGT-SR ต่างกันอย่างไร

ผู้ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวไม่ได้หมายความว่า PGT-A จะเป็นการตรวจที่เหมาะเสมอไป อาจต้องตรวจพาหะ ตรวจโครโมโซมของพ่อแม่ หรือวางแผน PGT-M/PGT-SR ร่วมกับผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม

ใครบ้างที่อาจพิจารณาตรวจ PGT-A

แพทย์อาจนำ PGT-A มาหารือในกรณีต่อไปนี้

• ฝ่ายหญิงมีอายุเพิ่มขึ้นและคาดว่าจะมีตัวอ่อนบลาสโตซิสต์เพียงพอสำหรับการตรวจ

• มีประวัติแท้งซ้ำ โดยทบทวนสาเหตุอื่นของการแท้งร่วมด้วย

• เคยย้ายตัวอ่อนหลายครั้งแต่ไม่สำเร็จ และแพทย์เห็นว่าข้อมูลโครโมโซมอาจช่วยวางแผนรอบถัดไป

• มีตัวอ่อนหลายตัวและต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเพื่อจัดลำดับการย้าย

• ต้องการลดจำนวนตัวอ่อนที่ย้ายในแต่ละครั้งและสนับสนุนการย้ายตัวอ่อนเดี่ยวในแผนที่เหมาะสม

• มีเหตุผลทางการแพทย์เฉพาะรายที่แพทย์และผู้รับการรักษาเห็นว่าประโยชน์อาจมากกว่าความเสี่ยงและค่าใช้จ่าย

อายุ 35 ปีขึ้นไปไม่ใช่กฎว่าทุกคนต้องตรวจ และผู้ที่มีตัวอ่อนน้อยอาจไม่ได้ประโยชน์จากการคัดกรองในลักษณะเดียวกับผู้ที่มีตัวอ่อนหลายตัว ควรถามแพทย์ว่าผลตรวจจะเปลี่ยนแผนรักษาอย่างไร หากไม่ตรวจจะวางแผนอย่างไร และตัวเลขผลลัพธ์ใช้ตัวหารแบบใด

PGT-A จำเป็นสำหรับผู้ทำ IVF/ICSI ทุกคนหรือไม่

ไม่จำเป็น หลักฐานปัจจุบันไม่สนับสนุนการใช้ PGT-A เป็นขั้นตอนประจำสำหรับผู้ทำ IVF/ICSI ทุกคน การตรวจอาจช่วยลดจำนวนการย้ายตัวอ่อน Aneuploid และอาจมีประโยชน์ในผู้ป่วยบางกลุ่ม แต่ไม่ได้แสดงว่าเพิ่มอัตราคลอดมีชีพสะสมสำหรับทุกคน

PGT-A อาจทำให้ใช้เวลานานขึ้น มีค่าใช้จ่ายเพิ่ม ต้องเก็บเซลล์และแช่แข็งตัวอ่อน และอาจเหลือตัวอ่อนที่ถูกจัดประเภทว่าสามารถพิจารณาย้ายได้น้อยลง การตัดสินใจจึงควรเป็น Shared Decision-Making หลังอธิบายทั้งประโยชน์ ข้อจำกัด และทางเลือกไม่ตรวจ

ขั้นตอนการตรวจ PGT-A ด้วย NGS

1. ทำ IVF/ICSI และเพาะเลี้ยงตัวอ่อน

ผู้รับการรักษาต้องผ่านการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ ปฏิสนธิ และเพาะเลี้ยงตัวอ่อนก่อน PGT-A ไม่ใช่การตรวจที่ทำแยกจากรอบ IVF/ICSI อ่านกระบวนการได้ที่ บริการ IVF/ICSI ของ GFC

2. เพาะเลี้ยงถึงระยะบลาสโตซิสต์

ตัวอ่อนที่พัฒนาถึงระยะเหมาะสมโดยทั่วไปในวันที่ 5–7 หลังปฏิสนธิจะได้รับการประเมินก่อนเก็บเซลล์ ไม่ใช่ตัวอ่อนทุกตัวจะพัฒนาถึงระยะที่สามารถเก็บเซลล์ได้

3. เก็บเซลล์ Trophectoderm

นักวิทยาศาสตร์ตัวอ่อนเก็บเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากชั้น Trophectoderm ซึ่งพัฒนาไปเป็นรก กระบวนการต้องอาศัยประสบการณ์ของห้องปฏิบัติการและมีความเสี่ยงที่ตัวอ่อนอาจเสียหาย แม้ความเสี่ยงโดยรวมจะต่ำเมื่อดำเนินการอย่างเหมาะสม

4. แช่แข็งตัวอ่อน

หลังเก็บเซลล์ ตัวอ่อนโดยทั่วไปจะถูก Vitrification เพื่อรอผลตรวจและวางแผนย้ายในรอบถัดไป ตัวอ่อนยังต้องผ่านการละลายก่อนย้ายและไม่สามารถรับประกันการรอดของทุกตัว

5. วิเคราะห์ด้วย NGS

ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์ข้อมูลจากตัวอย่างเพื่อประเมินจำนวนโครโมโซม ผลและเกณฑ์การรายงานอาจแตกต่างกันตามแพลตฟอร์ม ห้องปฏิบัติการ และระดับที่ใช้เรียก Mosaic จึงควรทราบชื่อห้องปฏิบัติการ วิธีตรวจ และเกณฑ์รายงานในใบผล

6. ทบทวนผลและวางแผน FET

แพทย์ นักวิทยาศาสตร์ตัวอ่อน และผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมเมื่อจำเป็น จะอธิบายผลและจัดลำดับตัวอ่อนสำหรับการย้าย จากนั้นจึงวางแผน ย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง FET

ผลตรวจ Euploid, Aneuploid, Mosaic และ No Result หมายความว่าอย่างไร

Euploid

ตัวอย่างเซลล์ไม่พบความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมตามขอบเขตและเกณฑ์ของการตรวจ คำว่า Euploid ไม่ได้หมายความว่าตัวอ่อนหรือทารกจะไม่มีความผิดปกติทุกชนิด และไม่รับประกันการฝังตัว

Aneuploid

ตัวอย่างเซลล์พบจำนวนโครโมโซมบางคู่เกินหรือขาด การวางแผนเกี่ยวกับตัวอ่อนต้องอ้างอิงชนิดความผิดปกติ คุณภาพรายงาน นโยบายของคลินิก และคำปรึกษาที่เหมาะสม

Mosaic

ตัวอย่างเซลล์มีสัญญาณของเซลล์มากกว่าหนึ่งกลุ่มที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ผลจาก Trophectoderm อาจไม่สะท้อนทุกส่วนของตัวอ่อน การพิจารณาตัวอ่อน Mosaic ต้องดูระดับ ชนิดโครโมโซม ทางเลือกที่มี และรับคำปรึกษาด้านพันธุกรรม อ่านเพิ่มเติมได้ที่ ตัวอ่อน Mosaic คืออะไรและพิจารณาย้ายได้หรือไม่

No Result หรือ Inconclusive

ไม่สามารถสรุปผลได้จากตัวอย่าง เช่น ปริมาณ DNA ไม่เพียงพอหรือคุณภาพสัญญาณไม่ผ่านเกณฑ์ แพทย์จะหารือทางเลือก เช่น ทบทวนรายงาน พิจารณาเก็บเซลล์ซ้ำ หรือวางแผนจากข้อมูลอื่น โดยคำนึงถึงความเสี่ยงจากการละลายและเก็บเซลล์ซ้ำ

PGT-A ช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จหรือไม่

PGT-A ไม่ได้เพิ่มคุณภาพของตัวอ่อนและไม่สร้างตัวอ่อน Euploid เพิ่มขึ้น ประโยชน์ที่เป็นไปได้คือช่วยหลีกเลี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่ตัวอย่างแสดง Aneuploidy และอาจลดจำนวนการย้ายที่ไม่สำเร็จหรือการแท้งบางส่วนในผู้ป่วยที่เหมาะสม

ผลลัพธ์ต้องดูให้ชัดว่าเป็น

• อัตราฝังตัวต่อการย้ายตัวอ่อน

• การตั้งครรภ์ทางคลินิกต่อการย้าย

• การแท้งต่อการตั้งครรภ์

• การคลอดมีชีพต่อการย้าย

• การคลอดมีชีพสะสมต่อรอบเก็บไข่

ตัวเลขต่อการย้ายอาจดูสูงขึ้นหลังเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีผล Euploid แต่ผู้ที่ไม่มีตัวอ่อนสำหรับย้ายอาจไม่ถูกนับในตัวหารนั้น จึงไม่ควรใช้เปอร์เซ็นต์ต่อการย้ายสรุปว่า PGT-A เพิ่มโอกาสมีบุตรรวมสำหรับทุกคน

หน้า GFC ปัจจุบันมีตัวเลขอัตราสำเร็จหลายชุด แต่ยังไม่แสดง Outcome, Denominator, ช่วงเวลา และจำนวนรอบที่ใช้คำนวณครบถ้วน เนื้อหานี้จึงไม่ใช้ตัวเลขดังกล่าวเป็นคำรับรองผล

ความเสี่ยงและข้อจำกัดของ PGT-A

• ต้องมีตัวอ่อนพัฒนาถึงระยะบลาสโตซิสต์จึงจะส่งตรวจได้

• การเก็บเซลล์มีความเสี่ยงทำให้ตัวอ่อนเสียหาย แม้ดำเนินการโดยผู้มีประสบการณ์

• ตัวอ่อนต้องผ่านการแช่แข็งและละลาย โดยไม่รับประกันการรอดทุกตัว

• เซลล์ Trophectoderm ที่ตรวจอาจไม่สะท้อนเซลล์ทุกส่วนของตัวอ่อน

• มีโอกาสเกิดผล Mosaic, No result, ผลบวกลวง หรือผลลบลวง

• ไม่ตรวจพบโรคยีนเดี่ยว ความผิดปกติโครงสร้าง ความพิการแต่กำเนิด หรือโรคในอนาคตทั้งหมด

• อาจไม่มีตัวอ่อนถูกจัดประเภทสำหรับการย้ายหลังตรวจ

• เพิ่มค่าใช้จ่ายและเวลา และอาจต้องทำรอบเก็บไข่เพิ่ม

• การจัดประเภทและเกณฑ์รายงานอาจแตกต่างกันระหว่างห้องปฏิบัติการ

ทำ PGT-A แล้วต้องตรวจ NIPT หรือเจาะน้ำคร่ำอีกไหม

หลังตั้งครรภ์ยังควรได้รับคำแนะนำเรื่องการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดตามหลักเดียวกับการตั้งครรภ์อื่น เพราะ PGT-A ตรวจจากเซลล์ตัวอย่างเพียงบางส่วนและไม่ครอบคลุมความผิดปกติทั้งหมด

NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การยืนยันการวินิจฉัย ส่วนการเก็บตัวอย่าง Chorionic Villus Sampling หรือการเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัยที่มีข้อดี ข้อจำกัด และความเสี่ยงต่างกัน ควรตัดสินใจร่วมกับสูติแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม อ่านเพิ่มเติมได้ที่ หลังทำ PGT-A ยังต้องตรวจ NIPT หรือไม่

ตรวจ PGT-A ที่ GFC ราคาเท่าไหร่

หน้า GFC ที่ตรวจสอบเมื่อวันที่ 12 สิงหาคม 2569 เผยแพร่ราคา PGT-A 37,900 บาท ในฐานะบริการเสริมที่ทำร่วมกับแพ็กเกจ ICSI ไม่ใช่แพ็กเกจ IVF/ICSI ทั้งรอบ

ก่อนตัดสินใจ ควรขอใบเสนอราคาที่ระบุให้ชัดเจนว่า

• ราคาใช้กับตัวอ่อนกี่ตัวหรือคิดเป็นชุดอย่างไร

• รวมค่าตัดเซลล์ตัวอ่อนหรือไม่

• รวมค่าขนส่งตัวอย่างและค่าห้องปฏิบัติการหรือไม่

• รวมค่าแช่แข็งและค่าฝากเก็บตัวอ่อนหรือไม่

• กรณี No result ต้องตรวจซ้ำมีค่าใช้จ่ายเท่าไร

• รวมค่าปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือไม่

• ค่าย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง FET คิดแยกเท่าไร

• ระยะเวลารอผลโดยประมาณและปัจจัยที่อาจทำให้ล่าช้า

ราคานี้ไม่รวมรอบ IVF/ICSI และไม่ควรตีความว่าเป็นค่าใช้จ่ายทั้งหมดจนถึงการย้ายตัวอ่อน สามารถ นัดประเมินและขอใบเสนอราคา PGT-A ก่อนเริ่มรอบ

คำถามที่พบบ่อย

PGT-A by NGS คืออะไร

PGT-A คือการตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนย้าย โดยใช้ NGS วิเคราะห์เซลล์ตัวอย่างจากชั้น Trophectoderm ผลช่วยจัดลำดับตัวอ่อน แต่ไม่ใช่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด

PGT-A ต่างจาก PGT-M และ PGT-SR อย่างไร

PGT-A ประเมินจำนวนโครโมโซม PGT-M ตรวจโรคยีนเดี่ยวที่ทราบความเสี่ยง และ PGT-SR ตรวจความไม่สมดุลที่เกี่ยวกับการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซม

ใครบ้างที่อาจพิจารณาตรวจ PGT-A

อาจพิจารณาในผู้ที่อายุเพิ่มขึ้น มีประวัติแท้งซ้ำ เคยรักษาไม่สำเร็จ หรือมีตัวอ่อนหลายตัวและต้องการข้อมูลช่วยจัดลำดับการย้าย แต่ไม่จำเป็นสำหรับผู้ทำ IVF/ICSI ทุกคน

ทำ PGT-A แล้วรับประกันว่าจะตั้งครรภ์หรือไม่

ไม่ PGT-A ไม่ได้เพิ่มคุณภาพตัวอ่อนและไม่รับประกันการฝังตัว การตั้งครรภ์ การคลอดมีชีพ หรือทารกที่ไม่มีความผิดปกติ

ทำ PGT-A แล้วจะเหลือตัวอ่อนน้อยลงไหม

หลังตรวจอาจมีตัวอ่อนที่ได้รับผลเป็น Euploid, Aneuploid, Mosaic หรือ No result จึงอาจเหลือตัวอ่อนที่ถูกจัดลำดับสำหรับการย้ายน้อยกว่าจำนวนที่ส่งตรวจ

ผล Mosaic หมายความว่าอย่างไร

ผล Mosaic หมายถึงตัวอย่างเซลล์มีสัญญาณของเซลล์มากกว่าหนึ่งกลุ่มที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ต้องพิจารณาระดับ ชนิดโครโมโซม ตัวอ่อนอื่นที่มี และรับคำปรึกษาที่เหมาะสมก่อนตัดสินใจ

หลังทำ PGT-A ยังต้องตรวจระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่

ยังควรได้รับคำแนะนำเรื่องการตรวจคัดกรองหรือวินิจฉัยก่อนคลอด เพราะ PGT-A ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดและมีโอกาสเกิดผลคลาดเคลื่อนได้

PGT-A ที่ GFC ราคาเท่าไหร่

หน้า GFC เผยแพร่ราคา 37,900 บาทในฐานะบริการเสริม ควรขอใบเสนอราคาที่ระบุจำนวนตัวอ่อน ค่าตัดเซลล์ ค่าห้องปฏิบัติการ ค่าแช่แข็ง และค่า FET ก่อนเริ่มรักษา

นัดประเมิน PGT-A กับ GFC

เตรียมอายุ ประวัติการรักษา Embryology report จำนวนและระยะตัวอ่อน ผลตรวจพันธุกรรมของครอบครัวหากมี และคำถามเรื่องจำนวนตัวอ่อนกับค่าใช้จ่าย แล้วเลือกช่องทางที่สะดวก

• นัดปรึกษาเรื่อง PGT-A กับแพทย์ GFC

• ติดต่อ GFC ทาง LINE และส่งผลตรวจเดิม

• โทร 097-484-5335

เอกสารอ้างอิง

1. ASRM: The use of PGT-A, Committee Opinion 2024

2. ACOG: Preimplantation Genetic Testing, Committee Opinion

3. HFEA: Pre-implantation genetic testing for aneuploidy