กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) กับภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

ผู้ชายบางคนที่ตรวจน้ำเชื้อแล้วไม่พบตัวอสุจิเลย (Azoospermia) เมื่อตรวจเพิ่มเติมอาจพบว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) บทความนี้อธิบายว่าภาวะนี้คืออะไร และมีทางเลือกการมีบุตรอย่างไรบ้าง

Klinefelter Syndrome คืออะไร

เป็นภาวะโครโมโซมเพศที่มีจำนวนผิดปกติ โดยผู้ชายทั่วไปมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เกินมา (เช่น XXY) ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด

ส่งผลต่อร่างกายอย่างไร

ลักษณะที่อาจพบได้ในบางราย เช่น อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำกว่าเกณฑ์ อย่างไรก็ตามความรุนแรงและลักษณะที่แสดงออกแตกต่างกันไปในแต่ละคน บางรายอาจไม่มีลักษณะที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเลยจนกระทั่งมาตรวจเรื่องมีบุตรยาก

ส่งผลต่อการมีบุตรอย่างไร

ผู้ชายที่มีภาวะนี้ส่วนใหญ่มักตรวจไม่พบอสุจิในน้ำเชื้อ (Azoospermia) เนื่องจากอัณฑะสร้างอสุจิได้น้อยหรือไม่ได้เลย อย่างไรก็ตามไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีโอกาสมีบุตรทางพันธุกรรมของตัวเองเลยในทุกราย

วินิจฉัยอย่างไร

การตรวจโครโมโซม (Karyotype) เป็นวิธีหลักในการยืนยันภาวะนี้ ร่วมกับการตรวจระดับฮอร์โมนเพื่อประเมินการทำงานของอัณฑะ

มีทางเลือกการมีบุตรอย่างไรบ้าง

ในบางรายแพทย์อาจพิจารณาใช้เทคนิคเก็บอสุจิโดยตรงจากเนื้อเยื่ออัณฑะ (TESE) เพื่อค้นหาอสุจิที่ยังพอมีอยู่ แล้วนำมาใช้ร่วมกับการทำ ICSI อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมที่ ไม่พบอสุจิในน้ำเชื้อเลย รู้จักวิธี PESA และ TESE

คำถามที่พบบ่อย