คำตอบสั้น: PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) คือการตรวจตัวอ่อนเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวที่ทราบอยู่แล้วว่ามีในครอบครัว เช่น ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ส่วน PGT-A คือการตรวจจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน ไม่ได้ตรวจโรคยีนเดี่ยว PGT-M จึงเหมาะกับคู่ที่ตรวจพบแล้วว่าทั้งคู่หรือคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้ลูกเสี่ยงเป็นโรค และต้องเตรียมการก่อนเริ่มรอบนานกว่าการตรวจทั่วไป
PGT-M กับ PGT-A ต่างกันอย่างไร
| หัวข้อ | PGT-A | PGT-M |
|---|---|---|
| ตรวจอะไร | จำนวนโครโมโซมเกินหรือขาด | การกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่รู้แล้วในครอบครัว |
| ใครมักพิจารณา | อายุมาก ไม่ฝังตัวซ้ำ แท้งซ้ำ ตามดุลยพินิจแพทย์ | คู่ที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทราบชนิดแน่นอน |
| ต้องเตรียมล่วงหน้าไหม | ไม่ต้องออกแบบการตรวจเฉพาะครอบครัว | มักต้องมีผลตรวจยีนของพ่อแม่ และออกแบบการตรวจเฉพาะครอบครัวก่อน |
| ตัวอย่างโรค | ไม่ได้ตรวจโรคยีนเดี่ยว | ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางชนิด หรือโรคยีนเดี่ยวอื่นที่ทราบการกลายพันธุ์ |
อ่านรายละเอียด PGT-A เพิ่มได้ที่ PGT-A คืออะไร และหน้าบริการ ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A by NGS
ทำไมเรื่องนี้สำคัญกับคนไทย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบพาหะได้บ่อยในประเทศไทย คู่ที่เป็นพาหะชนิดเดียวกันทั้งคู่มีโอกาสมีลูกที่เป็นโรครุนแรงในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ทางเลือกหนึ่งคือการตรวจก่อนคลอดระหว่างตั้งครรภ์ อีกทางเลือกคือทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับ PGT-M เพื่อเลือกย้ายตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรครุนแรง ดูเรื่องธาลัสซีเมียเพิ่มได้ที่ ธาลัสซีเมียมีผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร
ขั้นตอนโดยรวม
- ยืนยันการกลายพันธุ์ของพ่อแม่ ถ้ายังไม่เคยตรวจ อาจเริ่มจาก การตรวจพาหะโรคทางพันธุกรรม และพบแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์
- เตรียมการตรวจเฉพาะครอบครัว ห้องปฏิบัติการอาจต้องใช้ตัวอย่างเลือดของพ่อแม่หรือญาติ เพื่อออกแบบการตรวจ ขั้นนี้ใช้เวลาหลายสัปดาห์ขึ้นไป
- กระตุ้นไข่และทำ ICSI มักใช้ ICSI เพื่อลดโอกาสปนเปื้อนสารพันธุกรรมจากอสุจิอื่น ดูเพิ่มที่ บริการ IVF/ICSI
- ตัดเซลล์ตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ไปตรวจ แล้วแช่แข็งตัวอ่อนระหว่างรอผล
- ย้ายตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรครุนแรง ในรอบย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง
- ตรวจยืนยันระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางสากลมักแนะนำให้พิจารณาตรวจก่อนคลอดเพื่อยืนยันผล เพราะการตรวจตัวอ่อนไม่ได้แม่นยำ 100%
ข้อจำกัดที่ควรรู้ก่อนตัดสินใจ
- ตรวจได้เฉพาะโรคที่ออกแบบไว้เท่านั้น ไม่ได้ตรวจโรคทางพันธุกรรมทุกโรค
- บางรอบอาจไม่มีตัวอ่อนที่เหมาะสมให้ย้าย โดยเฉพาะเมื่อมีตัวอ่อนจำนวนน้อย
- อาจมีผลที่สรุปไม่ได้ในบางตัวอ่อน ดูตัวอย่างการจัดการผลที่ไม่สรุปได้ที่ PGT-A ไม่สรุปผล ควรตรวจซ้ำไหม
- ค่าใช้จ่ายและระยะเวลาขึ้นกับชนิดโรคและห้องปฏิบัติการ ควรขอรายละเอียดเป็นรายการก่อนเริ่ม
คำถามที่พบบ่อย
ตรวจ PGT-M กับ PGT-A พร้อมกันได้ไหม
หลายห้องปฏิบัติการทำได้จากตัวอย่างเซลล์ชุดเดียวกัน แต่ขึ้นกับการออกแบบการตรวจและข้อบ่งชี้ ควรสอบถามแพทย์ว่าจำเป็นทั้งสองอย่างหรือไม่
เป็นพาหะธาลัสซีเมียคนเดียว ต้องทำ PGT-M ไหม
ขึ้นกับชนิดพาหะของอีกฝ่าย ถ้าอีกฝ่ายไม่ใช่พาหะชนิดที่ทำให้ลูกเป็นโรครุนแรง มักไม่จำเป็น ควรตรวจทั้งคู่และให้แพทย์แปลผลร่วมกัน
PGT-M ใช้เลือกเพศลูกได้ไหม
PGT-M มีไว้เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรม การเลือกเพศโดยไม่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์อยู่ภายใต้ข้อกำหนดทางกฎหมายและจริยธรรม ดูเพิ่มที่ ICSI เลือกเพศลูกได้ไหม
หากคุณหรือคู่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม สามารถนัดปรึกษาแพทย์พร้อมนำผลตรวจเลือดหรือผลตรวจยีนเดิมมาด้วย เพื่อประเมินว่าควรใช้การตรวจแบบใดและต้องเตรียมอะไรบ้าง
แหล่งอ้างอิง
- ESHRE PGT Consortium Steering Committee. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Human Reproduction Open, 2020.
- ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology Biopsy Working Group. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open, 2020.
บทความนี้เป็นข้อมูลทั่วไปเพื่อความเข้าใจก่อนพบแพทย์ ไม่ใช่คำแนะนำเฉพาะบุคคล ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินตามข้อมูลของแต่ละคน
